Necesidades detectadas:

• Optimizar la selección de pacientes que deben ser tamizados con exámenes especializados para encontrar casos positivos de portadores de alguna de las enfermedades mencionadas.

• Optimización de rubros destinado a la realización de pruebas para detección de las enfermedades mencionadas.

• La detección temprana de potenciales pacientes en las enfermedades mencionadas permite abordar tratamientos preventivos y ahorrarle al sistema de salud grandes cantidades de dinero necesarias para atender la población afectada.

Este proyecto permitió integrar, expandir y automatizar el proceso de detección de potenciales pacientes positivos en enfermedades huérfanas (Gaucher, Fabry, Pompe y MPS I), a través de la sinergia entre el conocimiento médico práctico, las investigaciones encontradas en la literatura académica y las técnicas de ciencia de datos.

Este proyecto puede ser replicable en cualquier Organización para el Mantenimiento de la Salud (HMO por sus siglas en ingles)

Gracias a este proyecto fue posible:

• Mejorar la tasa de diagnósticos positivos frente a la población tamizada.

• Establecer un algoritmo base para la futura implementación de modelos de machine learning que permitan robustecer la solución actual para la detección temprana de potenciales pacientes.

• Priorizar los pacientes con potencial de portar alguna de la enfermedad mencionadas y así ser sometidos a pruebas diagnósticas.